Je vraagt je misschien, net zoals veel aanstaande ouders, af of je kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Ook zijn er extra testen die je kunt laten doen; vanaf 11 weken kun je de NIPT laten doen, rond 12 weken kun je de combinatietest laten doen en rond 20 weken het structureel echoscopisch onderzoek.

NIPT

Nieuw onderzoek is de NIPT, de Niet Invasieve Prenatale Test. In Nederland werd dit onderzoek per april 2017 ingevoerd.

De NIPT is een bloedonderzoek en kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap. Het is een bloedtest bij de moeder. Hierbij wordt er via het bloed van de moeder celmateriaal van de placenta van de baby bekeken. Er kan onderzoek gedaan worden op trisomie 21 ( Down syndroom), trisomie 13 (Patau syndroom) en trisomie 18 (Edwards syndroom). De uitslag van deze test is 98-99 % zeker. Als de uitslag goed is wordt er geen vervolgonderzoek zoals een vruchtwaterpunctie meer geadviseerd.

De NIPT kost 175,- en wordt niet vergoed door de zorgverzekeraar.

Voor verdere informatie over de NIPT kan je kijken op de site onderzoek van mijn ongeboren kind. Wij adviseren je deze site te bekijken voordat je voor de eerste controle komt!

Combinatietest

Aan de hand van de combinatietest kan de kans op een kind met downsyndroom (en twee andere chromosomale afwijkingen) berekend worden. Tussen de 11de en 14de zwangerschapsweek wordt door middel van een echo de nekplooi van het ongeboren kind gemeten. (De nekplooi is een dun onderhuids vochtlaagje in het nekgebied van het ongeboren kind. Dit vochtlaagje is bij alle ongeborenen aanwezig, maar kan bij verdikking aanduiden op een afwijking.) Daarnaast wordt er bij de moeder een bloedonderzoek gedaan. In het bloed van de moeder worden twee eiwitten gemeten. De kans op het krijgen van een baby met downsyndroom is verhoogd wanneer er sprake is van een verdikte nekplooi bij het ongeboren kind en een verhoogd eiwitgehalte in het bloed van de moeder. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans op het krijgen van een kindje met afwijkingen. Let wel, er is dan sprake van een kansberekening. De test geeft nooit garantie of uitsluitsel. Een verhoogde kans houdt in: een kans van hoger dan 0,5%. Dat is dus 1 op de 200.

Mocht er sprake zijn van een verhoogd risico, dan kan je de NIPT laten doen. Deze wordt vergoed door de zorgverzekeraar.

De combinatietest moet je meestal zelf betalen, ook als je zesendertig jaar of ouder bent. De test kost ongeveer € 168,-. Sommige verzekeraars vergoeden de combinatietest.

De 20-weken echo

In de twintigste week van de zwangerschap kan ervoor gekozen worden een echo te laten maken om te kijken of er aangeboren afwijkingen zichtbaar zij, zoals een open ruggetje of een lip-, kaak- of gehemeltespleet.

Aanvullend prenataal onderzoek bij een verhoogd risico
Voor bovenstaande prenatale onderzoeken (de NIPT, combinatietest en de 20-weken echo) komt iedereen in aanmerking. Aanvullend prenataal onderzoek kun je echter alleen laten uitvoeren als je een verhoogd risico loopt op het krijgen van een baby met een aangeboren afwijking.

Je loopt een verhoogd risico wanneer:

* je de NIPT, combinatietest of 20-weken echo hebt laten uitvoeren en daar een verhoogde kans uit is gekomen;

* je zesendertig jaar of ouder bent;

* er aangeboren erfelijke ziekten voorkomen in je directe familie;

* je eerder een kind hebt gekregen met een aangeboren afwijking.

Aanvullend prenataal onderzoek: vlokkentest

Bij een vlokkentest worden er vlokken uit de placenta verwijderd via de baarmoedermond of de buikwand. De vlokken worden onderzocht op chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind. Deze test is precies en betrouwbaar. Er bestaat bij een vlokkentest echter wel een kleine kans op het krijgen van een miskraam (3 of 4 op de 1000 onderzoeken, bron: prenatalescreening.nl).

Aanvullend prenataal onderzoek: vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er via de buikwand met een naald vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. Het vruchtwater wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind. Deze test is precies en betrouwbaar. Er bestaat bij een vruchtwaterpunctie echter wel een kleine kans op het krijgen van een miskraam (2 op de 1000 onderzoeken, bron: prenatalescreening.nl). De kans op het krijgen van een miskraam bij een vruchtwaterpunctie is iets kleiner dan bij een vlokkentest.

Meer weten over prenatale screening? Check onderzoek van mijn ongeboren kind.

Wij realiseren ons dat deze informatie niet eenvoudig is en zeker niet compleet! Je kunt ons altijd bellen als je vragen hebt over dit onderwerp. Op de praktijk hebben wij er ook folders over en kunnen je een afspraak maken voor een counselingsgesprek.