Prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap
Je vraagt je misschien, net zoals veel aanstaande ouders, af of je kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren.
Ook zijn er extra testen die je kunt laten doen; vanaf 10 weken kun je de NIPT laten doen, rond 13 weken het eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek ( de 13 weken echo) en rond 20 weken het tweede trimester structureel echoscopisch onderzoek ( de 20 weken echo).
De NIPT, de Niet Invasieve Prenatale Test.
De NIPT is een bloedonderzoek en kan gedaan worden vanaf 10 weken zwangerschap. Het is een bloedtest bij de moeder. Hierbij wordt er via het bloed van de moeder celmateriaal van de placenta van de baby bekeken. Er kan onderzoek gedaan worden op trisomie 21 ( Down syndroom), trisomie 13 (Patau syndroom) en trisomie 18 (Edwards syndroom) en andere chromosomale afwijkingen.
De NIPT wordt vergoed door de overheid.
Uitslagmogelijkheden
Je kunt deze uitslagen krijgen:
Er is geen aanwijzing voor een chromosoomafwijking
De uitslag is niet-afwijkend
Ongeveer 993 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is klein dat je zwanger bent van een kind met een chromosoomafwijking. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.
Er is een aanwijzing voor een chromosoomafwijking
De uitslag is afwijkend
Ongeveer 7 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Je bent mogelijk zwanger van een kind met een chromosoomafwijking. Er zijn dan twee mogelijkheden:
- Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom.
Je wordt gebeld door je counselor (dat is meestal je verloskundige). De uitslag geeft aan welke van de drie aandoeningen je kind mogelijk heeft. - Er is een aanwijzing voor een andere chromosoomafwijking.
Je wordt gebeld door een arts (klinisch geneticus) van een Universitair Medisch Centrum. Je krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor jouw kind of jezelf betekent. Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek waarin je meer informatie krijgt over de chromosoomafwijking en welk vervolgonderzoek je kunt krijgen.
De test is mislukt
Bij ongeveer 20 van de 1.000 vrouwen lukt de NIPT(niet-invasieve prenatale test ) niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij jou mislukt is, kun je de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet je opnieuw bloed af laten nemen. Bij ongeveer 4 van de 5 van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.
Soms mislukt de NIPT ook de tweede keer. Dit kan verschillende redenen hebben. De reden staat in de uitslagbrief. Meestal komt het doordat er te weinig erfelijk materiaal (DNA(deoxyribonucleic acid ) ) van de placenta in het bloed van de moeder zit. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind en wordt onderzocht bij NIPT. Als de NIPT voor de tweede keer is mislukt omdat er in het laboratorium iets is misgegaan, kun je de NIPT nog een keer laten doen.
Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) mislukt de test iets vaker en is de test ook iets minder betrouwbaar. In dat geval kun je een vruchtwaterpunctie laten doen. Hier zijn mogelijk wel kosten aan verbonden.
Jouw verloskundige of gynaecoloog zal jou verder adviseren.
Geeft de uitslag zekerheid?
Nee. De NIPT geeft geen zekerheid. Als je een niet-afwijkende uitslag krijgt, hoef je geen vervolgonderzoek laten doen. De kans dat jouw kind alsnog een chromosoomafwijking heeft is heel klein. Als je een afwijkende uitslag krijgt, kun je kiezen voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen.
Hoe krijg ik de uitslag te horen?
Je krijgt de uitslag via je verloskundige te horen. Je wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.
Voor verdere informatie over de NIPT kan je kijken op De NIPT | Prenatale en neonatale screeningen
Folder: Folder de NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen
Video: Video over de NIPT | Prenatale en neonatale screeningen
Wij adviseren je deze site te bekijken voordat je voor de eerste controle komt!
De 13 weken screeningsecho
Meestal worden er gelukkig geen afwijkingen gevonden, echter soms komen er bevindingen uit het onderzoek die je ongerust kunnen maken. Dit zullen we dan met je bespreken en indien nodig zullen we je doorverwijzen naar een gynaecoloog.
Indien er bij de 13 weken echo een lichamelijke afwijking bij je kindje gevonden zou worden dan wordt, wanneer je verder onderzoek wilt, je doorverwezen naar de gynaecoloog van het Jeroen Bosch ziekenhuis of het UMC Nijmegen.
Bij deze echo zal de echoscopiste zich goed moeten kunnen concentreren op de beelden, wij vragen je alleen je partner mee te brengen naar deze echo.
Voor verdere informatie over de 13 weken echo kun je kijken op:
13 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen
Folder: Folder de NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen
Video: Video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen
De 20-weken screeningsecho
In de twintigste week van de zwangerschap kan ervoor gekozen worden een ook echo te laten maken om te kijken of er aangeboren afwijkingen zichtbaar zijn, zoals bijvoorbeeld een open ruggetje of een lip-, kaak- of gehemeltespleet.
Bij deze echo zal de echoscopiste zich goed moeten kunnen concentreren op de beelden, wij vragen je alleen je partner mee te brengen naar deze echo.
Deze echo vindt tussen 18 en 21 weken , bij voorkeur bij 19 +0 weken tot 19+6 weken. Onze assistente zal deze termijn proberen aan te houden bij het inplannen van de echo.
De 13 en de 20 weken echo worden speciaal gedaan door gecertificeerde, gespecialiseerde echoscopistes.
Voor verdere info kan je kijken op:
20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen
Folder: Folder de NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen
Video: Video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen
Indien er bij de 20 weken echo een lichamelijke afwijking bij je kindje gevonden zou worden dan wordt, wanneer je verder onderzoek wilt, je doorverwezen naar de gynaecoloog van het Jeroen Bosch ziekenhuis of het Radboud ziekenhuis in Nijmegen.
Voor bovenstaande prenatale onderzoeken (de NIPT, 13 weken echo en de 20-weken echo) komt iedereen in aanmerking. Aanvullend prenataal onderzoek kun je echter alleen laten uitvoeren als je een verhoogd risico loopt op het krijgen van een baby met een aangeboren afwijking.
Aanvullend prenataal onderzoek: vlokkentest
Bij een vlokkentest worden er vlokken uit de placenta verwijderd via de baarmoedermond of de buikwand. De vlokken worden onderzocht op chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind. Deze test is precies en betrouwbaar. Er bestaat bij een vlokkentest echter wel een kleine kans op het krijgen van een miskraam (2 op de 1000 onderzoeken, bron: prenatalescreening.nl).
Vlokkentest | Prenatale en neonatale screeningen
Aanvullend prenataal onderzoek: vruchtwaterpunctie
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er via de buikwand met een naald vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. Het vruchtwater wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind. Deze test is precies en betrouwbaar. Er bestaat bij een vruchtwaterpunctie echter wel een kleine kans op het krijgen van een miskraam (2 op de 1000 onderzoeken, bron: prenatalescreening.nl). De kans op het krijgen van een miskraam bij een vruchtwaterpunctie is iets kleiner dan bij een vlokkentest.
De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie worden gedaan door een gespecialiseerd team van gynaecologen in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen.
Vruchtwateronderzoek | Prenatale en neonatale screeningen
Wij realiseren ons dat deze informatie niet eenvoudig is en zeker niet compleet! Je wordt aan het begin van je zwangerschap uitgebreid voorgelicht hierover. Mocht je na het counselingsgesprek toch nog tegen vragen aanlopen of onduidelijkheden , bel ons gerust voor een extra gesprek hierover.
